МУТАЦИИ

Неблагоприятные факторы внешней среды (канцерогены, стресс, особенности образа жизни) способствуют возникновению мутаций в различных клетках организма.

МУТАЦИИ – это изменение или повреждение совокупности генов клетки под воздействием указанных факторов. Клетка с мутированным геномом либо погибает, либо трансформируется в злокачественную и дает начало роста опухоли.

Кроме приобретенных существуют врожденные мутации, те, которые передаются по наследству. Вне зависимости от наличия или отсутствия неблагоприятных факторов внешней среды пациенты – носители мутантных генов – уже являются предрасположенными к развитию того или иного заболевания, в том числе онкологического.

В настоящее время имеется возможность диагностики наследственной предрасположенности к развитию онкологических заболеваний. Для этого выполняется анализ генома человека – секвенирование, от английского слова sequence – последовательность. Например, наличие мутированного варианта гена BRCA1 повышает риск возникновения рака молочной железы в 8 раз. Чем раньше врач и пациентка узнают о том, что риск повышен, тем больше шансов диагностировать заболевание на ранней стадии и вылечить его.

Таким образом, при выявлении наследственной предрасположенности к развитию опухоли пациент попадает в поле зрения врачей-онкологов еще до развития болезни, что во многом повышает эффективность лечения.

Основные тесты на наследственные опухоли:
1) наследственный рак молочной железы и яичников: стандартный тест:

4 самые частые мутации в генах BRCA1/BRCA2;
расширенная панель, те же самые мутации плюс более редкие мутации в этих и некоторых других генах;
секвенирование всей последовательности генов BRCA1, BRC

2) наследственный рак толстой кишки

секвенирование генов MLH1, MSH2, MSH6;
секвенирование гена APC (семейный аденоматозный полипоз).

3) ряд тестов на более редкие синдромы, связанные с опухолями, например, секвенирование гена RET при медуллярном раке щитовидной железы (синдром MEN2) и др.

По-прежнему профилактическое обследование, т. е. обследование лиц, не имеющих никаких симптомов, является методом ранней диагностики опухолей.
Всем обязательно проходить:
1. Профилактические осмотры у онколога 1 раз в год,
2. Диспансерное обследование по показаниям:

гастроскопиия, колоноскопия,
определение уровня онкомаркеров,
рентгенография органов грудной клетки,
УЗИ органов брюшной полости,
маммография (для женщин),
определение уровня ПСА (для мужчин).

Эффективность лечения онкологического заболевания напрямую зависит от того, на какой стадии оно диагностировано.

↑