Неблагоприятные факторы внешней среды (канцерогены, стресс, особенности образа жизни) способствуют возникновению мутаций в различных клетках организма.
МУТАЦИИ – это изменение или повреждение совокупности генов клетки под воздействием указанных факторов. Клетка с мутированным геномом либо погибает, либо трансформируется в злокачественную и дает начало роста опухоли.
Кроме приобретенных существуют врожденные мутации, те, которые передаются по наследству. Вне зависимости от наличия или отсутствия неблагоприятных факторов внешней среды пациенты – носители мутантных генов – уже являются предрасположенными к развитию того или иного заболевания, в том числе онкологического.
В настоящее время имеется возможность диагностики наследственной предрасположенности к развитию онкологических заболеваний. Для этого выполняется анализ генома человека – секвенирование, от английского слова sequence – последовательность. Например, наличие мутированного варианта гена BRCA1 повышает риск возникновения рака молочной железы в 8 раз. Чем раньше врач и пациентка узнают о том, что риск повышен, тем больше шансов диагностировать заболевание на ранней стадии и вылечить его.
Таким образом, при выявлении наследственной предрасположенности к развитию опухоли пациент попадает в поле зрения врачей-онкологов еще до развития болезни, что во многом повышает эффективность лечения.
Основные тесты на наследственные опухоли:
1) наследственный рак молочной железы и яичников: стандартный тест:
-
4 самые частые мутации в генах BRCA1/BRCA2;
-
расширенная панель, те же самые мутации плюс более редкие мутации в этих и некоторых других генах;
-
секвенирование всей последовательности генов BRCA1, BRC
2) наследственный рак толстой кишки
- секвенирование генов MLH1, MSH2, MSH6;
- секвенирование гена APC (семейный аденоматозный полипоз).
3) ряд тестов на более редкие синдромы, связанные с опухолями, например, секвенирование гена RET при медуллярном раке щитовидной железы (синдром MEN2) и др.
По-прежнему профилактическое обследование, т. е. обследование лиц, не имеющих никаких симптомов, является методом ранней диагностики опухолей.
Всем обязательно проходить:
1. Профилактические осмотры у онколога 1 раз в год,
2. Диспансерное обследование по показаниям:
- гастроскопиия, колоноскопия,
- определение уровня онкомаркеров,
- рентгенография органов грудной клетки,
- УЗИ органов брюшной полости,
- маммография (для женщин),
- определение уровня ПСА (для мужчин).
Эффективность лечения онкологического заболевания напрямую зависит от того, на какой стадии оно диагностировано.
